Uma menina de 11 anos, com suspeita de Síndrome de Marfan, condição genética rara que afeta o sistema conectivo do corpo, principalmente o sistema cardiovascular, o esqueleto, olhos e a pele, conseguiu, por meio da Defensoria Pública de Mato Grosso (DPMT), o direito a fazer um exame genético, não disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). Porém, o que parecia o fim de um drama de quase uma vida, revelou-se como mais um capítulo na saga de uma família pobre, em busca de saúde no país.
O exame de exoma completo, considerado essencial pelo médico geneticista Marcial Galera para diagnóstico e definição de tratamento correto para a criança, hoje com insuficiência renal, lesão na córnea, dilatação leve da raiz da aorta, pressão alta, luxação no joelho e um cisto na vertebral sacral, terá que ser refeito por falta de observância aos critérios técnicos do exame.
Medidas Jurídicas - A mãe, a técnica de enfermagem Bruna Guimarães, conta que em junho de 2023 procurou a Defensoria Pública, em Poxoréu, onde a família vive, com exames e o pedido médico de urgência para a realização do procedimento. A equipe do defensor público, Marcelo De Nardi, após receber resposta do município de que o exame não é feito pelo SUS, entrou com uma ação de obrigação de fazer, com pedido de urgência, em 16 de junho daquele ano, para que o Estado e o município custeassem o procedimento, orçado à época, em cerca de R$ 5 mil.
“Eu não tinha condições de pagar o exame que o médico disse que pode identificar a mutação genética específica no gene que causa a síndrome. Essa confirmação é essencial para um diagnóstico definitivo, principalmente em casos em que os sintomas são semelhantes aos de outras doenças. Eu sempre fui tratando nela o que ia aparecendo, mas, ter um planejamento para prever a gravidade da doença e direcionar o tratamento, é no que o diagnóstico pode nos ajudar. A síndrome não tem cura, tem que gerenciar sintomas e trabalhar com prevenção”, explica a mãe.
O juiz da 2ª Vara Cível de Poxoréu, Darwin Pontes, com base nas informações, determinou que o Estado e o Município custeassem o exame e indicou conta bancária para o deposito, em 5 de julho do ano passado. Em fevereiro de 2024, o Estado depositou R$ 1.995 mil para cobrir as despesas e o Município, foi novamente intimado, a apresentar sua parte, o que foi feito apenas no dia 24 de abril de 2024. Porém, para cobrir o valor do exame ainda faltaram R$ 1 mil.
Medida Administrativa - Na ocasião, a criança estava internada na Santa Casa de Cuiabá, para tratamento nefrológico e a mãe, apelou aos médicos da filha para que sensibilizassem a Secretaria de Estado para viabilizar o exame. O procedimento foi feito em outubro do 2024, um ano e quatro meses após o pedido da Defensoria Pública, porém, com a chegada do laudo, a decepção: “ausência de variantes que isoladamente justifiquem o quadro clínico da criança”.
“Depois de esperar esse tempo todo, continuamos sem o diagnóstico. O médico pediu que o exame seja refeito por não ter tido a extração de sequência de DNA suficiente para detectar o problema. Pois o exame feito pelo laboratório que a Santa Casa conseguiu, não fez a contagem certa, por falta de especificação detalhada. Agora, vamos ter que retomar essa luta e estou muito exausta, minha filha sofrendo. Ela toma uma infinidade de remédios e alguns deles, já não estão mais fazendo efeito”.
A técnica de enfermagem, que trabalha em Poxoréu como profissional intermitente, cobrindo licenças médicas, atestados e folgas dos profissionais contratados na rede, conta que custeia os exames, medicamentos e consultadas da filha com auxílio do Lei Orgânica de Assistência Social (LOAs). Ela conta também com ajuda de conhecidos e do filho, que trabalha no mercado da cidade.
Cumprimento de Sentença - O defensor público que atua no caso informou que estudará medidas que poderão ser adotadas para que a decisão da Justiça seja cumprida, já que parte do dinheiro foi depositado para o custeio do exame e não foi usado, em decorrência da alternativa encontrada pela Secretaria de Saúde do Estado. "Estamos todos decepcionados com a situação, pois o que buscamos é a efetividade do acesso dessa criança à saúde. E vamos estudar o melhor mecanismo para que esse direito seja garantido, já que existe uma decisão judicial, ainda não cumprida”, disse.
Síndrome de Marfan - é uma doença genética que provoca alterações em vários sistemas do corpo, levando a sinais e sintomas que podem surgir no nascimento ou até mesmo ao longo da vida, sendo que gravidade varia de uma pessoa para outra. Estes sinais podem aparecer nos seguintes locais:
Coração: as principais consequências da síndrome de Marfan são as alterações cardíacas, levando à perda de sustentação na parede das artérias, podendo ocasionar o aneurisma de aorta, dilatação ventricular e prolapso da válvula mitral;
Ossos: esta síndrome faz com que os ossos cresçam excessivamente e pode ser observado através do aumento exagerado da altura de uma pessoa e pelos braços, dedos das mãos e dos pés muito longos. Também pode estar presente o peito escavado, quando se forma uma depressão no centro do tórax;
Olhos: é comum que pessoas que tenham essa síndrome apresentem deslocamento de retina, glaucoma, catarata, miopia e podem ficar com a parte branca do olho com coloração mais azulada;
Coluna vertebral: as manifestações desta síndrome podem ser visíveis em problemas na coluna como a escoliose, que é o desvio da coluna para o lado direito ou esquerdo. Também pode-se observar o aumento do saco dural na região lombar, que é a membrana que recobre a região da coluna.
Além do problema de saúde, a criança passa por um atraso global do seu desenvolvimento, e precisa, constantemente fazer diversos exames médicos. Com 11 anos, ela está com 1,55 de altura. E a mãe apela para que puder ajudá-las. Bruna tem outros dois filhos. Para os que tiverem interesse em auxiliá-la, com doações, informações e encaminhamos de sugestão de tratamento a mãe pede que entrem em contato pelo telefone: (66) 99924-0846.
